Ernstige myopie - gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:527450· ICD-10 Q87.5· Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door gewrichtshypermobiliteit en multipele luxaties van grote gewrichten, ernstige myopie, en kleine gestalte. Overige gangbare kenmerken zijn onder meer netvliesloslating, coloboom van iris, choroidea en retina, kyfoscoliose en andere misvormingen van wervelkolom, pectus carinatum, talipes equinovarus, en progressief gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal