Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
ORPHA:527450· ICD-10 Q87.5· Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
Définition
Anomalie rare du développement affectant le tissu conjonctif, caractérisée par une hyperlaxité articulaire et de multiples dislocations des grandes articulations, une myopie sévère et une petite taille. Les autres caractéristiques communes sont le décollement de la rétine, le colobome de l'iris et de la choriorétine, la cyphoscoliose et d'autres déformations de la colonne vertébrale, le pectus carinatum, le talipes equinovarus et la perte progressive de l'audition.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal