Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja
ORPHA:527450· ICD-10 Q87.5· Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
Definición
En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía grave y talla baja. Otras características habituales incluyen desprendimiento de retina e iris y coloboma coriorretiniano, cifoescoliosis y otras deformidades de la columna, pectus carinatum, talipes equinovarus e hipoacusia progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal