铜代谢缺陷所致常染色体隐性遗传轴索夏科-马里-图斯病

ORPHA:521411· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect

定义

一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是铜代谢缺陷引起的以运动为主的轴索多发性神经病。患者在婴儿期或儿童期就出现症状，有细微的运动迟缓或退行，表现为下肢和上肢进行性无力、肌萎缩、反射消失。此外，振动感觉轻度减退。也有面部受累，表现为面部肌肉无力和肌束震颤。