Autosomalna, recesywna, aksonalna choroba Charcot-Marie-Tootha spowodowana upośledzeniem metabolizmu miedzi
ORPHA:521411· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Infancy