Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Definition

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.