Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth door defect kopermetabolisme

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door hoofdzakelijk motorische axonale polyneuropathie als gevolg van een defect van kopermetabolisme. Patiënten worden symptomatisch in de zuigelingentijd of kindertijd, met subtiele motorische achterstand of regressie, wat zich manifesteert met progressieve zwakte, spieratrofie, en afwezigheid van reflexen in onderste en bovenste ledematen. Daarbovenop is de vibratiezin mild verminderd. Betrokkenheid van aangezicht met zwakte en fasciculatie van gelaatsspieren werd ook reeds beschreven.