Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. caracterizada por una polineuropatía axonal predominantemente motora debido a un defecto del metabolismo del cobre. Los pacientes se tornan sintomáticos en la lactancia o la infancia con regresión o retraso motor sutil, que se manifiestan como debilidad progresiva, atrofia muscular y ausencia de reflejos en las extremidades inferiores y superiores. Además, la sensibilidad vibratoria está levemente reducida. También se ha descrito afectación facial con debilidad y fasciculaciones musculares.