Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da polineuropatia assonale prevalentemente motoria, causata da un difetto del metabolismo del rame. La malattia esordisce nel periodo neonatale o nell'infanzia con un ritardo o una regressione motoria lieve, associata a debolezza progressiva, atrofia muscolare e assenza dei riflessi negli arti inferiori e superiori. Inoltre, il senso della vibrazione è lievemente ridotto. Può essere interessato anche il viso che mostra debolezza e fascicolazioni dei muscoli facciali.