多核神经元-羊水过少-肾发育不良-小脑发育不全-积水性无脑畸形综合征

定义

一种罕见的遗传性致死性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是严重的积水性无脑畸形和肾脏发育不良或缺如。妊娠复杂性少羊水或无羊水，导致胎儿出现Potter系列的特征（包括典型的面容和下颌微缩、肢体挛缩、马蹄内翻足和肺发育不全）。受影响的胎儿要么在子宫内死亡，要么在出生后不久死亡。脑组织学显示广泛存在多核神经元和胶质细胞。