Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom
ORPHA:500135· ICD-10 Q87.8· Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes letales Dysmorphie-Syndrom, das durch schwere Hydranenzephalie und Nierendysplasie oder -agenesie gekennzeichnet ist. Die Schwangerschaft wird durch Oligo- oder Anhydramnion kompliziert, was beim Fötus zu Merkmalen der Potter-Sequenz führt (einschließlich typischer Fazies und Mikroretrognathie, Gliedmaßenkontrakturen, Klumpfüße und pulmonaler Hypoplasie). Betroffene Föten sterben entweder in utero oder kurz nach der Geburt. Die Histologie des Gehirns zeigt ein weit verbreitetes Vorkommen von vielkernigen Neuronen und Gliazellen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal