Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie
ORPHA:500135· ICD-10 Q87.8· Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal caractérisé par une hydranencéphalie sévère et une dysplasie ou une agénésie rénale. La grossesse est compliquée par un oligoamnios ou un anhydramnios, entraînant chez le foetus des signes de la séquence de Potter (notamment un faciès typique et une microrétrognathie, des contractures des membres, un pied bot et une hypoplasie pulmonaire). Les foetus atteints décèdent in utero ou après la naissance. L'histologie du cerveau met en évidence la présence généralisée de neurones multinucléés et de cellules gliales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal