Sindrome neuroni multinucleati-anidramnios-displasia renale-ipoplasia cerebellare-idranencefalia
ORPHA:500135· ICD-10 Q87.8· Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da idranencefalia grave e displasia o agenesia renale. La gravidanza è complicata dall'oligoidramnios o dall'anidramnios, che esitano nella sequenza di Potter nel feto (facies tipica e microretrognazia, contratture degli arti, piedi equino-vari e ipoplasia dei polmoni). I feti affetti muoiono in utero o poco dopo la nascita. L'esame istologico del cervello mostra la presenza diffusa di neuroni multinucleati e cellule gliali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal