Zespół wielojądrzastych neuronów, bezwodzia, dysplazji nerek, hipoplazji móżdżku i hydranencefalii
ORPHA:500135· ICD-10 Q87.8· Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal