Multinucleaire neuronen - anhydramnion - renale dysplasie - cerebellaire hypoplasie - hydranencefalie-syndroom
ORPHA:500135· ICD-10 Q87.8· Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door ernstige hydranencefalie en dysplasie of agenesie van nier. Zwangerschap wordt gecompliceerd door oligo- of anhydramnion, wat leidt tot kenmerken van Potter-sequentie (inclusief typisch gelaat en microretrognathie, contracturen van ledematen, talipes equinovarus (klompvoet), en pulmonale hypoplasie) bij foetussen. Getroffen foetussen sterven in utero of kort na de geboorte. Histologie van hersenen toont wijdverspreide aanwezigheid van multinucleaire neuronen en gliacellen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal