Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia

Definición

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligo- o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatia, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectos fallecen intraútero o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales.