儿童发病的基底节退行性变综合征

ORPHA:497906· ICD-10 G31.8· Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是突然出现的进行性运动退化和发育指标倒退。表现为张力失调和肌肉痉挛、吞咽困难、构音障碍，最终丧失语言能力和行走能力。脑MRI显示主要是纹状体异常。该病可能致命。