Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos musculares, disfagia, disartria y, finalmente, pérdida del habla y de la deambulación. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías predominantemente estriatales. La enfermedad está asociada a un posible desenlace fatal.