Sindrome da degenerazione dei gangli basali ad esordio infantile

Definizione

Si tratta di una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata dal progressivo deterioramento motorio ad esordio improvviso e dalla regressione dello sviluppo. I segni clinici comprendono la distonia, gli spasmi muscolari, la disfagia, la disartria e, successivamente, la perdita del linguaggio e della deambulazione. La RMN cerebrale evidenzia per lo più anomalie del corpo striato. La malattia è potenzialmente letale.