Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une détérioration motrice progressive et la régression dans les étapes du développement. Les manifestations incluent la dystonie et les spasmes musculaires, la dysphagie, la dysarthrie, et par la suite une perte de la parole et de la mobilité. L'IRM cérébrale révèle principalement des anomalies striatales. La maladie est potentiellement associée à une issue fatale.