Basale ganglia degeneratie syndroom met aanvang in de kindertijd
ORPHA:497906· ICD-10 G31.8· Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door plotse aanvang van progressieve motorische aftakeling en regressie van ontwikkelingsmijlpalen. Manifestaties zijn onder meer dystonie en spierspasmen, dysfagie, dysartrie, en uiteindelijk verlies van spraak en loopvermogen. MRI van hersenen toont hoofdzakelijk striatale afwijkingen. De ziekte is potentieel geassocieerd met een fatale afloop.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy