Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter
ORPHA:497906· ICD-10 G31.8· Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine plötzlich einsetzende fortschreitende motorische Verschlechterung und eine Rückbildung der Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Zu den Manifestationen gehören Dystonie und Muskelkrämpfe, Dysphagie, Dysarthrie und schließlich der Verlust von Sprache und Gehfähigkeit. Die MRT des Gehirns zeigt vor allem striatale Anomalien. Die Krankheit kann potenziell tödlich verlaufen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy