脊柱后凸-舌单侧萎缩-肌原纤维肌病综合征

定义

一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是新生儿至儿童期开始出现缓慢进行性肌无力和萎缩，主要影响下肢、关节挛缩、脊柱后凸或前凸、舌侧萎缩和马蹄样足。此外，也有报道发展到上肢受累、面部无力、语言障碍、智力障碍和行为异常。肌肉活检显示肌病理变化，纤维大小变异增加，核内化，纤维萎缩，以及杆状结构和中央核靶样缺损。