Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire

Définition

Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par l'apparition, de la naissance à l'enfance, d'une faiblesse voire d'une atrophie musculaire lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, des contractures articulaires, une cyphose ou lordose de la colonne vertébrale, une atrophie latérale de la langue et une pes equinus. Une progression vers l'atteinte des membres supérieurs, une faiblesse faciale, des troubles du langage, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement ont par ailleurs été rapportés. La biopsie musculaire met en évidence des changements myopathiques et une variabilité de la taille des fibres dont le noyau est situé au centre, une atrophie des fibres, avec desstructures en bâtonnets et des anomalies sous forme de « central cores ».