Syndrom kyfózy, laterální atrofie jazyka a myofibrilární myopatie
ORPHA:496686· ICD-10 G71.2· Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal