Sindrome cifosi-atrofia laterale della lingua-miopatia miofibrillare

Definizione

Si tratta di una malattia muscoloscheletrica genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare ad esordio neonatale o infantile, a progressione lenta, che interessa prevalentemente gli arti inferiori, con contratture articolari, cifosi o lordosi della colonna vertebrale, atrofia laterale della lingua e piede equino. La malattia può progredire e interessare anche gli arti superiori. Altri segni clinici sono la debolezza facciale, il deficit del linguaggio, la disabilità intellettiva e le anomalie comportamentali. La biopsia dei muscoli evidenzia alterazioni miopatiche con un'elevata variabilità delle dimensioni delle fibre, internalizzazione dei nuclei, atrofia delle fibre, strutture a forma di bastoncelli e difetti centrali a bersaglio.