Síndrome de cifosis-atrofia lateral de la lengua-miopatía miofibrilar

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por el inicio neonatal o en la infancia de debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, contracturas articulares, cifosis o lordosis de la columna, atrofia lateral de la lengua y pie equino. Además, se ha descrito la progresión a las extremidades superiores, debilidad facial, alteración del lenguaje, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. La biopsia muscular muestra cambios miopáticos con aumento de la variación del tamaño de las fibras, núcleos internalizados y atrofia de las fibras, así como defectos de la estructura de los bastones y anomalías core-targetoides.