Kyfose - laterale tongatrofie - myofibrillaire myopathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door neonatale aanvang tot aanvang in de kindertijd van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van hoofdzakelijk onderste ledematen, gewrichtscontracturen, kyfose of lordose van wervelkolom, atrofie van laterale tong, en pes equinus (spitsvoet). Bijkomend werden progressie naar betrokkenheid van bovenste ledematen, zwakte van aangezichtsspieren, taalstoornis, intellectuele achterstand, en gedragsafwijkingen gerapporteerd. Spierbiopsie toont myopathische veranderingen, met toename van variatie in omvang van vezels, geïnternaliseerde nuclei, atrofie van vezels, alsook staafvormige structuren en targetoïde (schietschijfachtige) 'core' defecten.