Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom
ORPHA:496686· ICD-10 G71.2· Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Skelettmuskelerkrankung, die sich durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie auszeichnet, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen, Kyphose oder Lordose der Wirbelsäule, seitliche Zungenatrophie und Pes equinus betrifft. Darüber hinaus wurde über eine Beteiligung der oberen Gliedmaßen, Schwäche der Fazialmuskeln, Sprachstörungen, Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Veränderungen mit erhöhter Fasergrößenvariation, internalisierten Kernen, Faseratrophie sowie Stäbchenstrukturen und Kern-Targetoid-Defekten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal