TBCK相关智力障碍综合征

定义

TBCK基因相关智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是通常有深度智力障碍，伴有言语缺失，严重的婴儿肌张力低下，反射减弱或消失，运动发育明显缓慢(除了独立坐姿的能力外没有任何进步)，早发性癫痫，斜视和出生后出现的进行性脑萎缩(包括脑容量丧失，补空性脑室扩大，胼胝体发育不良，白质从非特异性变化到白质营养不良性异常)。吞咽困难、呼吸功能不全、骨质疏松和不同的颅面畸形（包括斜头/短头畸形、双颞部狭窄、高弓眉、高鼻梁、鼻孔前倾、高腭、帐篷状上唇）可能构成额外的临床特征。