Síndrome de encefalopatía-hipotonía grave-dismorfia craneofacial asociado a TBCK

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples amnomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual profunda con ausencia del habla, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcadamente lento (sin progreso más allá de la capacidad de sentarse independientemente), epilepsia de inicio precoz, estrabismo y atrofia cerebral progresiva de inicio postnatal (que incluye pérdida de volumen cerebral, ventriculomegalia ex vacuo, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la sustancia blanca que van desde cambios inespecíficos hasta leucodistrofia). Otras características clínicas adicionales descritas son: trastornos de la deglución, insuficiencia respiratoria, osteoporosis y dismorfia craneofacial variable (incluyendo plagio / braquicefalia, estrechamiento bitemporal, cejas altas y arqueadas, puente nasal alto, narinas antevertidas, paladar ojival y labio superior en forma de carpa).