Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle généralement profonde et une absence de langage, une hypotonie infantile sévère avec diminution ou absence de réflexes, un développement moteur très lent (n'allant pas au-delà de la capacité à s'asseoir seul), une épilepsie précoce, un strabisme et l'apparition post-natale d'une atrophie cérébrale progressive (y compris une perte de la masse cérébrale, une ventriculomégalie ex vacuo, une dysgénésie du corps calleux, des anomalies de la substance blanche allant de changements non spécifiques à une leucodystrophie). Difficultés de déglutition, insuffisance respiratoire, ostéoporose et dysmorphie craniofaciale variable (à type de plagiobrachycéphalie, de rétrécissement bitemporal, de sourcils très arqués, de pont nasal haut, de narines antéversées, de palais ogival, de lèvre supérieure en forme de tente) peuvent constituer des caractéristiques cliniques supplémentaires.