Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada
ORPHA:488632· ICD-10 Q87.0· TBCK-related encephalopathy-severe hypotonia-craniofacial dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal