Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z TBCK

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się głęboką niepełnosprawnością intelektualną z brakiem rozwoju mowy, ciężką hipotonią niemowlęcą z osłabieniem lub brakiem odruchami, wyraźnie spowolnionym rozwojem ruchowym (bez postępu, poza zdolnością do samodzielnego siedzenia), padaczką o wczesnym początku, zezem i postępującym poporodowym zanikiem mózgu (w tym utratą objętości mózgu, powiększeniem komór mózgu ex vacuo, dysgenezją ciała modzelowatego, nieprawidłowościami istoty białej od niespecyficznych zmian do leukodystrofii). Dodatkowe objawy / cechy kliniczne to trudności z połykaniem, niewydolność oddechowa, osteoporoza i zmienna dysmorfia twarzoczaszki (w tym plagio/brachycefalia, zwężenie dwuskroniowe, wysokie łukowate brwi, wysoki grzbiet nosa, przodopochylone nozdrza, wysokie podniebienie, namiotowata górna warga).