Disabilità intellettiva correlata a TBCK

Definizione

La disabilità intellettiva correlata a TBCK è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva di solito di grado molto elevato, associata ad assenza del linguaggio, ipotonia infantile grave con riduzione o assenza dei riflessi, notevole ritardo dello sviluppo motorio (non si osservano progressi al di fuori della capacità del paziente di stare seduto in maniera indipendente), epilessia ad insorgenza precoce, strabismo ed atrofia cerebrale progressiva ad esordio neonatale (riduzione del volume cerebrale, ventricolomegalia ex vacuo, disgenesia del corpo calloso, anomalie aspecifiche della sostanza bianca fino alla leucodistrofia). Altri segni clinici comprendono le difficoltà di deglutizione, l'insufficienza respiratoria, l'osteoporosi e i dismorfismi craniofacciali variabili (plagio/brachicefalia, restringimento bitemporale, sopracciglia arcuate, radice del naso prominente, narici anteverse, palato ogivale, labbro superiore ''a tenda'').