TBCK-gerelateerde encefalopathie - ernstige hypotonie - craniofaciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand met afwezige spraak, ernstige infantiele hypotonie met verminderde of afwezige reflexen, opmerkelijk vertraagde motorische ontwikkeling (met geen progressie voorbij het vermogen om zelfstandig te zitten), vroeg optredende epilepsie, strabisme, en postnatale aanvang van progressieve atrofie van hersenen (inclusief verlies van hersenvolume, ex vacuo ventriculomegalie, dysgenesie van corpus callosum, en afwijkingen van witte stof gaande van aspecifieke veranderingen tot leukodystrofie). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn moeilijkheden met slikken, respiratoire insufficiëntie, osteoporose en variabele craniofaciale dysmorfie (waaronder plagio-/brachycefalie, bitemporale vernauwing, hoog gebogen wenkbrauwen, hoge neusbrug, anteversie van de neusgaten, hoog gehemelte, tentvormige bovenlip).