严重的生长发育缺陷-斜视-广泛的皮肤黑素细胞增多症-智力障碍综合征

ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome

定义

是一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是婴儿期开始出现全面发育迟缓、重度智力障碍、生长发育不良、小头畸形、斜视、蓝灰色巩膜、大面积胎斑。部分患者还出现癫痫。脑影像学检查可显示不同的异常，包括脑萎缩、胼胝体薄、脑室扩大或蛛网膜囊肿。