Sindrome grave ritardo della crescita-strabismo-estesa melanocitosi dermica -disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata alla disabilità intellettiva, che esordisce nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo globale, grave disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia, strabismo, sclere grigio-blu e macchie mongoliche estese. Alcuni pazienti presentano epilessia. Le neuroimmagini evidenziano anomalie variabili, che comprendono l'atrofia cerebrale, l'assottigliamento del corpo calloso, la ventricolomegalia e le cisti aracnoidee.