Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci
ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy