Ernstige groeiachterstand - strabisme - extensieve dermale melanocytose - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele beperking, groeideficiëntie, microcefalie, strabisme, blauwgrijze sclerae, en uitgebreide archipelvlekken. Sommige patiënten presenteren zich ook met epilepsie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele afwijkingen, waaronder cerebrale atrofie, dun corpus callosum, ventriculomegalie, of arachnoïdale cysten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy