Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle
ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par l'apparition infantile d'un retard global de développement, d'une déficience intellectuelle sévère, d'un retard de croissance, d'une microcéphalie, d'un strabisme, de sclérotiques bleu-grisâtre et de taches mongoloïde extensives. Certains patients manifestent également une épilepsie. L'IRM peut mettre en évidence des anomalies variables, notamment une atrophie cérébrale, un corps calleux mince, une ventriculomégalie ou des kystes arachnoïdiens.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy