Zespół znacznego niedoboru wzrostu, zeza, nasilonej melanocytozy skórnej i niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy