Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual
ORPHA:488627· ICD-10 Q87.8· Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia, estrabismo, esclerótica azul grisácea y extensas manchas mongólicas. Algunos pacientes también presentan epilepsia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar anomalías variables que incluyen atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso, ventriculomegalia o quistes aracnoideos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy