小头畸形-先天性白内障-银屑病性皮炎综合征

ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome

定义

一种罕见的固醇生物合成障碍，其特征是小头畸形、双侧先天性白内障、轻度发育迟缓、发育迟缓伴有身材矮小、严重程度不一的银屑病样皮炎和免疫功能失调。一些还有行为障碍、关节挛缩和关节痛。