Синдром мікроцефалії-вродженої катаракти-псоріазоподібного дерматиту
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Визначення(English summary)
A rare sterol biosynthesis disorder characterized by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity, and immune dysregulation. Behavioral disorder, joint contractures, and arthralgia have also been described.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy