Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y disregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy