Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Definition
Eine seltene Störung der Sterinbiosynthese, die durch Mikrozephalie, beidseitigen kongenitalen Katarakt, leichte Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, psoriasiforme Dermatitis unterschiedlichen Schweregrades und Immundysregulation gekennzeichnet ist. Es wurden auch Verhaltensstörungen, Gelenkkontrakturen und Arthralgien beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy