Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara della biosintesi degli steroli, caratterizzata da microcefalia, cataratta congenita bilaterale, lieve ritardo dello sviluppo, ritardo della crescita con bassa statura, dermatite psoriasiforme di gravità variabile e disregolazione immunitaria. I pazienti possono presentare anche disturbi comportamentali, contratture articolari e artralgia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy