Microcefalie - congenitaal cataract - psoriasiforme dermatitis-syndroom
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening van sterolbiosynthese, gekarakteriseerd door microcefalie, bilateraal congenitaal cataract, milde ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand met kleine gestalte, psoriasiforme dermatitis met variabele gradaties van ernst, en immuundisregulatie. Gedragsstoornissen, gewrichtscontracturen en artralgie werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy