Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
ORPHA:488168· ICD-10 E88.8· Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
Définition
Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale, un léger retard de développement, un retard de croissance avec une petite taille, une dermatite psoriasiforme de gravité variable et une dysrégulation immunitaire. Des troubles du comportement, des contractures articulaires ainsi qu'une arthralgie ont également été décrits.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy